Nghiên cứu xem lại bóng đá kèo nhà cái

xem lại bóng đá kèo nhà cái cổ điển là một lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất ảnh hưởng đến khoảng 1: 50.000 em bé được sinh ra mỗi năm ở Mỹ và nhiều quốc gia khác. Nhận dạng sơ sinh bằng cách sàng lọc trẻ sơ sinh, cùng với hạn chế chế độ ăn uống nhanh chóng và suốt đời, thường đạt được bằng cách chuyển em bé từ sữa mẹ hoặc sữa công thức sữa sang một công thức galactose thấp, ngăn ngừa các triệu chứng cấp tính có khả năng gây chết người. Tuy nhiên, mặc dù nhận dạng và can thiệp sớm này, đó là tiêu chuẩn chăm sóc hiện tại, hầu hết trẻ em bị xem lại bóng đá kèo nhà cái cổ điển phát triển để trải nghiệm một chòm sao phát triển lâu dài và các biến chứng khác. Hiện tại, không có phương pháp điều trị nào ngăn chặn, giải quyết hoặc thậm chí giảm thiểu các biến chứng lâu dài của xem lại bóng đá kèo nhà cái cổ điển.

Mục tiêu của chúng tôi là thay đổi điều đó. Nghiên cứu của chúng tôi bao gồm cả một nghiên cứu về đối tượng lớn của con người và cũng các nghiên cứu liên quan đến các mô hình động vật bị thiếu hụt GALT. Cụ thể, nghiên cứu của chúng tôi với các tình nguyện viên của con người là theo chiều dọc, không xâm lấn và cần thiết để tìm hiểu về sự trình bày và tiến triển của các biến chứng dài hạn mà chúng tôi đang cố gắng ngăn chặn hoặc đảo ngược.

Chúng tôi mời tất cả những người mắc bệnh xem lại bóng đá kèo nhà cái cổ điển, từ trẻ sơ sinh đến người lớn, để tham gia nghiên cứu được IRB phê duyệt của chúng tôi (Emory IRB 00024933; PI: JL Fridovich-Keil). Anh chị em không bị ảnh hưởng cũng được tuyển dụng để phục vụ làm kiểm soát cho nghiên cứu. Chúng tôi sử dụng các mô hình động vật của xem lại bóng đá kèo nhà cái cổ điển để nghiên cứu cơ chế và kiểm tra các can thiệp của ứng cử viên mới.