Khoa kèo tỷ lệ nhà cái con người

Lịch sử LSDC của kèo tỷ lệ nhà cái

Khi Trung tâm lưu trữ lysosomal và peroxisomal của Emory được thành lập vào năm 1993, kèo tỷ lệ nhà cái Gaucher loại I là rối loạn di truyền đầu tiên và duy nhất có thể được điều trị hiệu quả bằng liệu pháp thay thế enzyme (ERT).

Kể từ đó, điều trị đã trở nên có sẵn trên lâm sàng cho:

  • Cystinosis
  • kèo tỷ lệ nhà cái Fabry
  • kèo tỷ lệ nhà cái Gaucher
  • Thiếu lipase axit lysosomal (còn được gọi là LAL-D, kèo tỷ lệ nhà cái Wolman hoặc thiếu hụt LAL)
  • Mucopolysaccharidosis loại I (còn được gọi là Hurler, Hurler-Scheie hoặc Hội chứng Scheie)
  • Mucopolysaccharidosis loại II (còn được gọi là Hội chứng Hunter)
  • Mucopolysaccharidosis loại IVA (còn được gọi là Hội chứng Morqui loại A)
  • Mucopolysaccharidosis loại VI (còn được gọi là Maroteaux-Lamy)
  • Mucopolysaccharidosis loại VII (còn được gọi là hội chứng Sly)
  • Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (also known as Batten disease or Jansky-Bielschowsky disease)
  • kèo tỷ lệ nhà cái pompe (còn được gọi là thiếu hụt axit maltase hoặc kèo tỷ lệ nhà cái lưu trữ glycogen loại II)
  • Rối loạn phổ Zellweger (triệu chứng kèo tỷ lệ nhà cái gan)

Một loạt kèo tỷ lệ nhà cáic chế độ điều trị bao gồm liệu pháp chaperone, liệu pháp thay thế enzyme và liệu pháp ức chế cơ chất hiện đang được phát triển đối với nhiều LSD.

Liên hệ với chúng tôi

 

Vui lòng liên hệ với Trung tâm kèo tỷ lệ nhà cái lưu trữ Emory Lysosomal tại404-778-8565 hoặc800-200-1524 Để biết thêm thông tin về ngày và địa điểm của các cuộc họp kèo tỷ lệ nhà cái nhân.